Qué es la esclerosis lateral amiotrófica, la tercera enfermedad neurodegenerativa más común en España

Conocida como la ‘enfermedad de Charcot’ -por el neurólogo francés que la describió por primera vez entre 1865 y 1874- o como la ‘enfermedad de Lou Gehrig’-por el famoso jugador de béisbol retirado en 1939 por sufrirla-, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) presenta sus primeros síntomas en unas 700 personas cada año en España, según datos de la Sociedad Española de Neurología.

La ELA se ha posicionado como la tercera enfermedad neurodegenerativa más común en nuestro país -tras el Alzheimer y el Parkinson-. Sin embargo, solo entre 3.000 y 4.000 personas la padecen actualmente, debido a la alta mortalidad que presenta. La mitad de las personas con ELA fallecen en menos de tres años desde que comienzan a padecer los primeros síntomas; un 80%, en menos de cinco; y un 95%, en menos de diez. 
Las personas que manifiestan esta enfermedad del sistema nervioso central sufren una degeneración progresiva de las neuronas motoras, aquellas que transmiten los impulsos nerviosos del sistema nervioso central a los diferentes músculos del cuerpo. Como consecuencia, experimentan una debilidad muscular que puede avanzar hasta convertirse en una parálisis y extenderse de unas regiones corporales a otras.

¿Qué tipos de esclerosis lateral amiotrófica existen?

En función de la región en la que se presentan inicialmente los síntomas, la ELA puede ser ‘espinal’ o ‘bulbar’, como indica Adriana Guevara, presidenta de la Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica (adELA), en conversación con Newtral.es.

Mientras que la ELA ‘espinal’ “comienza a desarrollarse en las neuronas motoras inferiores” -ubicadas en la médula espinal- y “va paralizando las extremidades superiores e inferiores”, la ELA ‘bulbar’ comienza afectando a las neuronas motoras localizadas en el tronco encefálico y va causando una parálisis progresiva de “la deglución, la comunicación y la respiración”, según explica la presidenta de adELA. No obstante, “llega un momento en que estas dos formas de aparecer la enfermedad se solapan y el enfermo va a fallecer con un fallo respiratorio”.

Si bien es cierto que la ELA no está considerada como una enfermedad hereditaria, entre un 5% y un 10% de los pacientes desarrollan la llamada variante ‘familiar’, al heredar un gen defectuoso de un progenitor. Pero la variante más frecuente es la ‘esporádica’, que registra más del 90% de los casos. Esta aparece de forma completamente azarosa y no es posible identificar ningún factor de riesgo asociado con ella. Según explica Adriana Guevara, los síntomas que presentan ambas variantes son idénticos.

¿Cuáles son los primeros síntomas de la enfermedad?

Aunque los sentidos, el intelecto y los músculos de los ojos se mantienen intactos, la enfermedad afecta a la comunicación oral, la deglución, la respiración y la autonomía motora, aumentando progresivamente la dependencia del paciente para poder realizar las actividades de la vida diaria.

Como señala a Newtral.es Adriana Guevara, desde el inicio de la enfermedad, cuando se trata de una esclerosis lateral amiotrófica ‘bulbar’, el paciente puede manifestar un fallo en la voz -la persona no puede articular bien los fonemas o no puede expresarse bien- o no puede respirar bien.  Cuando es ‘espinal’, lo que va a fallar es una pierna, se cae el enfermo, no puede abrir una puerta, no puede hacer fuerza o se le cae el vaso.

El proceso diagnóstico es complejo, debido a la ausencia de marcadores biológicos y a la variedad de presentaciones clínicas que puede manifestar la enfermedad. Su detección temprana es, por ello, poco usual y puede pasar un “periodo de 8 a 10 meses hasta que se diagnostica” finalmente.

¿Quiénes son más propensos a tener esta enfermedad y cuáles son los factores de riesgo?

La ELA puede manifestarse en un intervalo muy amplio de edad, entre los 15 y los 90 años. sin embargo, la edad media de inicio se encuentra entre los 55 y los 65 años, según la Fundación Española para el Fomento de la Investigación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (FUNDELA). Además, los casos ‘familiares’ suelen comenzar, de media, unos diez años antes que los ‘esporádicos’.

En cuanto a su distribución por sexo, la asociación adELA estima que las formas ‘familiares’ afectan en igual medida a hombres y mujeres, mientras que las ‘esporádicas’ se manifiestan en  1,78 hombres por cada mujer, aunque por encima de los 70 años, esta tendencia tiende a igualarse. 

Hasta el momento no se ha identificado ningún factor de riesgo directamente relacionado con la aparición de la enfermedad. En el origen de la ELA, las principales investigaciones sugieren factores exógenos más que genéticos, pero no se han identificado factores ambientales ni dietéticos que expliquen su aparición.

¿Hay cura o tratamiento para la esclerosis lateral amiotrófica?

La ELA no tiene cura, no obstante, en la última década se han realizado importantes avances en el conocimiento de esta enfermedad y su investigación ha dado como fruto algunos tratamientos, que aún se encuentran en fase experimental. En España, entre 2021 y 2022 se han aprobado y autorizado cuatro de estos ensayos clínicos.

En ausencia de un tratamiento que cure o cronifique el curso de la enfermedad, son los tratamientos paliativos los que adquieren una gran importancia. Entre ellos, destacan “la fisioterapia respiratoria, la logopedia para enseñarles sistemas alternativos de comunicación o la psicología” y, llegado un momento, “hay enfermos que van a necesitar alimentación por sonda”, como señala Adriana Guevara. 

Aunque la asistencia integral hospitalaria al enfermo de esclerosis lateral amiotrófica no está formalmente reglada en España, hay experiencias en algunos hospitales que prestan una atención interdisciplinar tanto al paciente como a su familia. Atendiendo a las repetidas reivindicaciones de asociaciones de pacientes, la Comunidad de Madrid anunció el pasado mes de febrero la apertura del primer centro público residencial del mundo dedicado en exclusiva a pacientes con ELA, que se ubicará en el antiguo Hospital Puerta de Hierro.